函館五稜郭病院

臨床遺伝科

臨床遺伝科について

当科は、遺伝性疾患や遺伝が疑われる方々に対して、専門的な医療とサポートを提供する診療科です。臨床遺伝専門医・指導医による診療を通じて、患者さんとご家族が適切な医療を受けられるよう支援いたします。

当科の特徴

1. 遺伝疾患の専門的な診療

遺伝性疾患またはその疑いのある方に対して、詳細な診察、各種検査、確定診断を行います。染色体検査、遺伝子検査、マイクロアレイ検査などの専門的検査を用いて、正確な診断を目指します。

2. 長期的なフォローアップ体制

診断後も継続的なフォローアップを行い、病状の変化や合併症の早期発見、生活指導、必要に応じた治療介入を実施します。また、初診時に診断がつかない場合でも、専門的視点に立った定期的なフォローアップを継続することで、経過中に新たな症状が出現した際の早期対応や、医学の進歩により新しい検査法・診断法が確立された際の再評価が可能となります。他診療科と連携しながら、患者さんの生涯にわたる健康管理をサポートします。

3. あらゆる年齢・性別の方に対応

妊娠中の胎児、新生児、小児から成人まで、年齢や性別を問わずどなたでも受診いただけます。出生前相談から成人期の遺伝カウンセリングまで、ライフステージに応じた医療を提供します。

4. 希少疾患・難病への対応

ミトコンドリア病をはじめとする希少疾患や難病指定疾患の診療を積極的に行っています。専門的な知識と経験に基づき、診断困難な症例にも対応いたします。希少疾患・難病の分野では日々新しい診断法や治療法が開発されており、当科では最新の医学情報を常に収集し、患者さんに最新の診療を提供できるよう努めています。

診療内容

診療内容

遺伝カウンセリングを中心に、プライバシーに配慮しながら以下のような相談・診療を行います。

ご自身や家族の病気・体質の遺伝についての不安
遺伝性疾患の検査や治療法についての相談
家系内に特定の病気(がん、糖尿病など)が多い場合の評価
遺伝性疾患と診断された後の生活指導・療養支援
診断未確定でも遺伝性疾患が疑われる場合の継続的フォローアップ
出生前検査に関する相談
その他、遺伝に関わるさまざまなお悩み

患者さんとご家族が自律的な意思決定ができるよう、丁寧な情報提供とサポートを行います。必要に応じて適切な診療科と協働し、当科でも継続的にフォローアップいたします。



対応可能な疾患(例)

染色体異常症(ダウン症、ターナー症候群、22q11.2欠失症候群など)、ミトコンドリア病、内分泌代謝疾患(成長ホルモン分泌不全性低身長症、若年発症成人型糖尿病、21水酸化酵素欠損症など)、骨系統疾患(骨形成不全症、軟骨無形成症など)、神経筋疾患、先天異常症候群(ヌーナン症候群、マルファン症候群など)、その他の希少・難病疾患
※がん・腫瘍の遺伝については、当院のがんゲノム・遺伝医療センターと協働して対応いたします。
※親子鑑定や訴訟目的の相談は対象外です。



実施可能な検査

染色体検査、FISH検査、マイクロアレイ検査、遺伝子検査



受診方法

予約制となっております。詳しくは当院までお問い合わせください。



その他、臨床遺伝科の対応疾患の詳細はこちらからご覧ください。

医師のご紹介

  • ここをクリックすると医師一覧を表示できます。

    八ツ賀 秀一

    八ツ賀 秀一

    やつが しゅういち

    卒業大学・卒業年度 久留米大学大学院 2007年卒
    宮崎医科大学 2001年卒 医学博士 
    専門分野 臨床遺伝学、ミトコンドリア病、小児内分泌代謝学、小児腎臓病学、神経筋疾患
    当院着任日 2024年4月
    専門医・認定医など 福岡大学小児科 准教授
    日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医/指導医
    日本小児科学会 小児科専門医/指導医/出生前コンサルト小児科医
    日本内分泌学会 内分泌代謝科(小児科)専門医/指導医/評議員
    日本糖尿病学会 糖尿病(小児科)専門医
    日本小児内分泌学会 評議員
    日本ミトコンドリア学会 評議員
    日本小児神経学会 評議員
    成長科学協会 北海道地区委員
    日本パラスポーツ協会 公認パラスポーツ医
page top